Che cos’è il DNA e a cosa serve?

Che cos’è il DNA

DNA è la sigla inglese di deoxyribonucleic acid, in italiano acido desossiribonucleico. È una lunga molecola che conserva e trasmette informazione biologica: indica alle cellule come costruire molti dei loro componenti, come regolare le attività e come duplicarsi.

Non è un progetto rigido che determina da solo tutto ciò che siamo. Caratteristiche e salute dipendono dall’interazione fra varianti genetiche, regolazione dei geni, ambiente, sviluppo, abitudini e caso biologico.

Il DNA è il materiale ereditario degli esseri umani e di quasi tutti gli organismi. Alcuni virus possiedono DNA, altri usano invece RNA; i virus non sono normalmente classificati come organismi viventi autonomi.

Dove si trova il DNA nel corpo umano

La maggior parte del DNA umano si trova nel nucleo delle cellule ed è chiamata DNA nucleare. Qui è avvolto attorno a proteine e organizzato in cromosomi, così da poter essere contenuto in uno spazio microscopico e copiato o letto quando serve.

Una piccola quantità si trova nei mitocondri, strutture che partecipano alla produzione di energia: è il DNA mitocondriale, o mtDNA. Il suo genoma è separato e molto più piccolo di quello nucleare.

Quasi tutte le cellule di una persona possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma esistono eccezioni. I globuli rossi maturi, per esempio, non hanno nucleo né mitocondri e quindi non contengono DNA. Mutazioni acquisite possono inoltre creare gruppi di cellule geneticamente diversi, un fenomeno chiamato mosaicismo.

Com’è fatto: nucleotidi e doppia elica

Il DNA è costituito da unità chiamate nucleotidi. Ogni nucleotide comprende uno zucchero, il desossiribosio, un gruppo fosfato e una base azotata.

Le basi sono quattro: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Due lunghe catene di nucleotidi scorrono in direzioni opposte e si avvolgono formando la doppia elica, spesso paragonata a una scala a chiocciola.

Zuccheri e fosfati formano i due lati della scala; le coppie di basi ne formano i pioli. L’adenina si appaia con la timina, mentre la citosina si appaia con la guanina. Questa complementarità consente di ricostruire un filamento conoscendo l’altro ed è essenziale per la copia del DNA.

Come il DNA conserva le informazioni

L’informazione non dipende dal numero di tipi di basi, che sono sempre quattro, ma dal loro ordine lungo la molecola. La sequenza A, T, C e G funziona come un alfabeto chimico: combinazioni diverse contengono istruzioni e segnali regolatori diversi.

Il genoma umano aploide contiene circa 3 miliardi di coppie di basi. Una normale cellula del corpo possiede in genere due copie del genoma nucleare, una di origine materna e una paterna, quindi circa il doppio del DNA presente in un gamete.

Oltre il 99 per cento delle basi è condiviso fra le persone. Le differenze di sequenza contribuiscono alla variabilità individuale, ma non spiegano da sole tutte le differenze fra individui.

Che cosa sono i geni

Un gene è un tratto di DNA che contiene l’informazione per produrre una molecola funzionale. Molti geni specificano una proteina; altri producono RNA che svolge direttamente funzioni strutturali, regolatorie o catalitiche.

Nel genoma umano esistono circa 20.000 geni che codificano proteine, ma rappresentano soltanto una piccola parte di tutto il DNA. Gran parte del DNA non codificante partecipa alla regolazione dei geni, alla struttura dei cromosomi o alla produzione di RNA non codificanti; altre regioni non hanno ancora una funzione pienamente compresa.

Cellule molto diverse, come un neurone e una cellula muscolare, possiedono quasi lo stesso DNA. Cambiano soprattutto i geni attivi, il momento in cui vengono letti e la quantità di prodotto generata.

DNA, geni, cromosomi e genoma: le differenze

Il DNA è la molecola. Un gene è una regione del DNA. Un cromosoma è una singola lunga molecola di DNA impacchettata con proteine. Il genoma è l’insieme completo del DNA di un organismo.

Le cellule umane somatiche hanno normalmente 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. I gameti — ovulo e spermatozoo — ne hanno normalmente 23, una copia per tipo, così che con la fecondazione si ricostituiscano le coppie.

Il numero 46 descrive la situazione più comune, non ogni possibile cellula o persona. Esistono variazioni cromosomiche, cellule senza nucleo e cellule che possiedono copie supplementari del genoma per la loro funzione.

A che cosa serve il DNA

Il DNA permette di conservare le istruzioni biologiche nel tempo, trasmetterle alle cellule figlie e, attraverso la riproduzione, alla generazione successiva. Fornisce inoltre i modelli per produrre RNA e, indirettamente, proteine.

Le proteine svolgono gran parte del lavoro cellulare: possono essere enzimi, recettori, anticorpi, componenti strutturali o segnali. Il DNA contiene anche sequenze che aiutano a stabilire dove, quando e quanto un gene deve essere usato.

La funzione del DNA non si esaurisce quindi nel determinare tratti visibili. Contribuisce al metabolismo, alla crescita, alla risposta immunitaria, alla riparazione dei tessuti e a quasi ogni processo biologico.

Dal DNA alle proteine: trascrizione e traduzione

Per utilizzare un gene, la cellula ne trascrive l’informazione in una molecola di RNA. Nel caso dei geni che codificano proteine, si forma RNA messaggero, o mRNA, che porta una copia delle istruzioni ai ribosomi.

I ribosomi leggono l’mRNA a gruppi di tre basi, chiamati codoni, e assemblano una catena di amminoacidi. La catena poi si ripiega e può essere modificata fino a diventare una proteina funzionante. Questo secondo passaggio si chiama traduzione.

La formula DNA → RNA → proteina è utile, ma semplifica una rete molto più complessa: alcuni geni producono RNA funzionali, l’RNA può essere modificato e lo stesso gene può contribuire a prodotti differenti.

Come si copia il DNA

Prima della divisione cellulare, il genoma deve essere duplicato. Durante la replicazione i due filamenti della doppia elica si separano e ciascuno serve da stampo per costruire il filamento complementare.

Enzimi chiamati DNA polimerasi aggiungono i nucleotidi secondo le regole A-T e C-G e correggono molti errori. Il risultato sono due molecole, ognuna formata da un filamento precedente e da uno appena sintetizzato: per questo la replicazione è detta semiconservativa.

La copia è estremamente accurata ma non perfetta. Alcuni errori sfuggono ai sistemi di correzione e diventano variazioni permanenti della sequenza.

Come si eredita il DNA

Nella riproduzione sessuata una persona riceve normalmente una serie di cromosomi nucleari dalla madre e una dal padre. Per ogni posizione del genoma può quindi possedere due versioni, o alleli, che possono essere uguali o diverse.

Il DNA mitocondriale viene trasmesso quasi sempre dalla madre, perché i mitocondri dell’embrione provengono in larga parte dall’ovulo. Per questo viene usato anche negli studi sulle linee materne.

Ereditare una variante associata a una malattia non significa necessariamente ammalarsi. Contano il tipo di variante, il modello di ereditarietà, la penetranza, altri geni e fattori ambientali.

Che cosa sono mutazioni e varianti genetiche

Una mutazione, spesso chiamata oggi variante, è un cambiamento nella sequenza del DNA. Può interessare una sola base, un tratto più lungo o il numero e la struttura dei cromosomi.

Le varianti possono nascere per errori di replicazione o per l’azione di radiazioni ultraviolette, sostanze chimiche, virus e altri fattori. Se compaiono in ovuli o spermatozoi possono essere trasmesse; se compaiono nelle cellule del corpo sono somatiche e normalmente non passano ai figli.

La maggior parte delle varianti è neutra o ha effetti molto piccoli. Alcune sono dannose, altre possono risultare vantaggiose in un determinato ambiente. La mutazione è anche la fonte della diversità genetica su cui agisce l’evoluzione.

Qual è la differenza tra DNA e RNA

DNA e RNA sono entrambi acidi nucleici formati da nucleotidi, ma il DNA contiene desossiribosio e usa la timina, mentre l’RNA contiene ribosio e usa uracile al posto della timina.

Il DNA cellulare è normalmente a doppio filamento ed è adatto alla conservazione stabile dell’informazione. Molti RNA sono a singolo filamento, hanno durata più breve e svolgono ruoli operativi: trasportano messaggi, partecipano alla costruzione delle proteine e regolano i geni.

Non tutto l’RNA serve a produrre proteine. RNA ribosomiale, di trasferimento, microRNA e numerosi RNA non codificanti svolgono funzioni proprie.

Che cos’è l’epigenetica

L’epigenetica studia modificazioni del DNA e delle proteine associate che cambiano il modo in cui i geni vengono accesi o spenti senza alterare l’ordine delle basi.

Fra questi meccanismi rientrano la metilazione del DNA e le modifiche degli istoni. Le configurazioni epigenetiche variano fra tipi di cellule, possono cambiare con lo sviluppo e talvolta rispondono all’ambiente.

Dire che un’esperienza modifica l’espressione dei geni non significa necessariamente che riscriva la sequenza del DNA o che il cambiamento sarà ereditato dai figli. Sono fenomeni distinti e la trasmissione epigenetica fra generazioni nell’uomo richiede prove specifiche.

A che cosa servono i test del DNA

I test genetici possono cercare una variante specifica, analizzare uno o più geni, studiare i cromosomi, esaminare la parte codificante del genoma — l’esoma — o sequenziare quasi tutto il genoma. Vengono usati in medicina, ricerca, identificazione forense, accertamento di parentela e ricostruzione delle origini genetiche.

Un test clinico può aiutare a confermare una diagnosi, stimare un rischio, individuare portatori o scegliere una terapia. Il risultato deve essere interpretato insieme a storia personale, storia familiare e altri esami; può anche essere incerto o scoprire informazioni inattese.

I test commerciali diretti al consumatore spesso analizzano soltanto una parte delle varianti e non sostituiscono una valutazione medica. Prima di inviare un campione è importante capire accuratezza, limiti, uso futuro dei dati, conservazione del campione, condivisione con terzi e possibilità di cancellazione.

Il DNA determina tutto di una persona?

No. Alcuni caratteri dipendono in modo importante da un singolo gene, ma la maggior parte delle caratteristiche comuni e delle malattie complesse nasce dall’effetto combinato di molti geni e dell’ambiente.

Alimentazione, esposizioni, attività fisica, cure, condizioni sociali e sviluppo possono influenzare il risultato biologico. Anche persone con DNA molto simile, come gemelli monozigoti, possono accumulare differenze somatiche ed epigenetiche e avere esperienze diverse.

Il DNA fornisce possibilità, vincoli e predisposizioni; non è una previsione completa del destino, del comportamento o dell’identità di una persona.

Domande frequenti

Che cosa significa DNA? Acido desossiribonucleico, la molecola che conserva informazione genetica.

Dove si trova? Soprattutto nel nucleo e in piccola parte nei mitocondri; alcune cellule mature, come i globuli rossi, non ne contengono.

Quali sono le quattro basi? Adenina, timina, citosina e guanina: A si appaia con T, C con G.

Che differenza c’è tra gene e DNA? Il DNA è la molecola completa; un gene è una sua regione funzionale.

Quanti cromosomi ha una persona? Le cellule del corpo ne hanno normalmente 46 in 23 coppie; i gameti normalmente 23.

Tutte le cellule hanno lo stesso DNA? Quasi tutte partono dallo stesso genoma, ma mutazioni somatiche e mosaicismo possono creare differenze.

Una mutazione è sempre una malattia? No. Molte varianti sono neutre e solo alcune causano o aumentano il rischio di malattia.

Il DNA può cambiare? Sì, per errori di copia, danni e riparazioni; la maggior parte delle cellule accumula nel tempo alcune variazioni somatiche.

Un test del DNA dice con certezza se mi ammalerò? Di solito no: spesso stima un rischio e deve essere interpretato nel contesto clinico.

Il DNA è uguale in tutte le persone? È in larghissima parte condiviso, ma milioni di varianti contribuiscono alla diversità individuale.

Casi particolari

• →Il DNA non determina da solo salute, comportamento o identità: geni e ambiente interagiscono.
• →Quasi tutte, non tutte, le cellule umane contengono DNA; i globuli rossi maturi ne sono privi.
• →Una cellula somatica ha normalmente 46 cromosomi, mentre un gamete ne ha normalmente 23.
• →Un gene può codificare una proteina oppure un RNA funzionale.
• →Gran parte del DNA umano non codifica proteine e una parte svolge funzioni regolatorie o strutturali.
• →Una mutazione non è automaticamente dannosa: molte varianti sono neutre.
• →Le mutazioni somatiche normalmente non vengono ereditate; quelle della linea germinale possono esserlo.
• →Il DNA mitocondriale è trasmesso quasi sempre per via materna.
• →I test genetici commerciali possono analizzare solo una parte delle varianti e non equivalgono a una diagnosi.
• →Un risultato genetico va interpretato insieme a storia clinica, famiglia e ambiente.
• →I dati genetici riguardano anche i familiari: prima di un test verificare privacy, conservazione e condivisione.
• →L’epigenetica può cambiare l’attività dei geni senza cambiare la sequenza del DNA.